2013年云开体育，好意思国女星安吉丽娜·朱莉的一则音尘惊骇了通盘这个词文娱圈和高大影迷：她对外公布我方仍是手术摘除了双侧乳腺，尔后她又接踵摘除了我方的卵巢和输卵管。是什么让一个健康的女明星武断断然的收受这一系列的手术呢？原来，朱莉的眷属成员中先后有8东谈主死于癌症，为此，在大夫的提倡下，她收受了BRCA基因检测。经检测发现她从母亲那边遗传了突变的BRCA1基因，这一突变使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率分歧达到了87%和50%。朱莉的这一采取不仅展现了她对健康的怜爱，也使得BRCA基因这一蓝本荫藏在肿瘤背后的“好意思妙东谈主”引起了公众的无为眷注。BRCA基因到底是何方圣洁？它是若何解锁东谈主类的健康密码，又是若何垄断肿瘤运谈之弦的呢？让咱们沿途来揭开BRCA基因好意思妙的面纱吧！
BRCA是什么？——肿瘤路上的“哨兵”
BRCA基因，即乳腺癌易感基因（Breast cancer susceptibility gene），包括BRCA1和BRCA2两种类型，它们在20世纪90年代被科学家们发现。这些基因位于咱们的第17号和第13号染色体上，演出着抑癌基因的扮装，主要参与DNA毁伤设立和转录调控。它们不错被譬如为咱们体内的“哨兵”，本事看守着细胞的健康，防守它们走向癌变的谈路。时常，这些基因“哨兵”概况诚意肠实践它们的责任。但是，当BRCA基因发生突变时，它们的功能就会受到影响，从而无法灵验真贵细胞的褂讪，这就加多了个体患某些类型癌症的风险。
BRCA突变=100%癌症发生？
谜底是不一定。
接头标明，捎带BRCA1突变的个体在一世中患乳腺癌的风险大致为72%，而捎带BRCA2突变的个体风险大致为69%。此外，BRCA突变也与多种其他癌症的发糊口在关联，包括前哨腺癌、胰腺癌和玄色素瘤等。但是，值得刺意见是，并不是通盘捎带这些突变的个体最终齐会发展成癌症，也并不是通盘这些类型的癌症齐与BRCA突变平直关系。
BRCA突变主要分为两大类：胚系突变（gBRCAm）和体细胞突变（sBRCAm）。胚系突变发生在生殖细胞中，因此具有遗传给后代的可能性。而体细胞突变仅出当前肿瘤细胞内，这类突变不会遗传给下一代。
哪些东谈主需要查BRCA基因呢？
“我需不需要筛查”应该是东谈主们最眷注的话题，那么哪些东谈主需要进行BRCA基因检测呢？
（1）关于仍是确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前哨腺癌等肿瘤的患者，不错阐明大夫的提倡进行BRCA基因检测。
（2）关于当前身段景况精粹的健康东谈主群，若是顾忌我方存在关系肿瘤风险，也不错自觉采取进行BRCA基因检测。
而有以下这些高危要素的东谈主群，更应该谈判进行BRCA检测：
①有已明确查验出捎带BRCA基因的致病或疑似致病突变的嫡系支属；
②嫡系支属中有两东谈主及以上患乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前哨腺癌；
③嫡系支属中有发病年齿较早（小于45岁）的乳腺癌患者；
④有罹患多种肿瘤或多原发性肿瘤的嫡系支属；
⑤嫡系支属中有男性乳腺癌患者；
手术切不切，基因检测来开荒
有BRCA1/2基因突变的女性，是否齐需要像朱莉这么进行防患性切除术呢？天然，有基因突变的东谈主群通过防患性切除术不错裁减最终罹患癌症的风险，但每个个体的具体情况是不雷同的，“切不切”需要专业医师阐明BRCA基因检测效果评估受检者及嫡系支属明天发生恶性肿瘤的风险，给出系统全面的防患干计议谋。值得刺意见是，即就是进行了防患性的切除手术，也并不会将患癌几率裁减到0。
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通过层层分析，咱们终于揭开了BRCA基因的好意思妙面纱。动作肿瘤防患和调理旅途上的要津“哨兵”，BRCA基因检测是咱们健康贬责旅程的着手，但并不是健康贬责的全部。它为咱们提供了一个了解我方的窗口，通过这项检测，咱们不错愈加主动地贬责我方的健康，减少癌症的发生。而健康的生活风物、如期体检、实时与大夫调换，更是真贵健康的热切依次。
作家：四川大学华西第二病院刘芳、滕洁云开体育
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